La cornée, structure transparente située à la surface antérieure de l’œil, joue un rôle fondamental dans la réfraction lumineuse et la protection du globe oculaire. Cette couche d’à peine 550 microns d’épaisseur concentre néanmoins un nombre considérable de pathologies aux manifestations cliniques diverses. Les anomalies cornéennes représentent aujourd’hui l’une des principales causes de consultation en ophtalmologie, touchant des millions de personnes à travers le monde. De l’infection bactérienne au kératocône héréditaire, en passant par les dystrophies génétiques rares, chaque pathologie cornéenne présente des caractéristiques uniques nécessitant une approche diagnostique et thérapeutique spécialisée.
Dystrophies cornéennes héréditaires : classification de bowman et manifestations cliniques
Les dystrophies cornéennes représentent un groupe hétérogène d’affections héréditaires caractérisées par l’accumulation progressive de matériel anormal dans les différentes couches cornéennes. Ces pathologies, bien que relativement rares, constituent un défi diagnostique majeur en raison de leur variabilité phénotypique et de leur évolution souvent silencieuse. La classification moderne de ces dystrophies, établie selon les critères anatomiques et moléculaires, distingue les atteintes épithéliales, stromales et endothéliales.
L’identification précoce des dystrophies cornéennes repose sur un examen biomicroscopique minutieux complété par des techniques d’imagerie avancées. L’analyse topographique révèle fréquemment des irrégularités caractéristiques, tandis que l’OCT cornéen permet une évaluation précise de l’épaisseur et de la structure tissulaire. Les antécédents familiaux constituent un élément diagnostique crucial, de nombreuses dystrophies suivant un mode de transmission autosomique dominant.
Dystrophie de fuchs : dégénérescence endothéliale et œdème stromal
La dystrophie endothéliale de Fuchs constitue la forme la plus fréquente des dystrophies cornéennes postérieures, affectant principalement les femmes après 50 ans. Cette pathologie se caractérise par une dégénérescence progressive des cellules endothéliales cornéennes, entraînant une défaillance de la pompe endothéliale responsable de la déturgescence cornéenne. Les premiers signes cliniques incluent l’apparition de guttatae, excroissances de la membrane de Descemet visibles en rétroillumination.
L’évolution naturelle de la dystrophie de Fuchs se déroule en plusieurs phases. La phase initiale, souvent asymptomatique, se caractérise par une diminution progressive de la densité cellulaire endothéliale. L’œdème stromal apparaît lorsque la densité cellulaire chute en dessous du seuil critique de 800 cellules/mm². Les symptômes s’installent progressivement : baisse de l’acuité visuelle matinale, halos colorés et photophobie. Aux stades avancés, l’œdème épithélial provoque des douleurs intenses par formation de bulles épithéliales.
Dystrophie granulaire de type I (groenouw) : dépôts hyalins dans le stroma antérieur
La dystrophie granulaire de type I, également connue sous le nom de dystrophie de Groenouw, résulte de mutations du gène TGFBI codant pour la protéine transforming growth factor-beta-induced. Cette pathologie autosomique dominante se manifeste par l’accumulation progressive de dépôts hyalins dans le stroma cornéen antérieur. Les lésions apparaissent typiquement vers la deuxième décennie de vie sous forme de petites opacités granulaires blanchâtres.
Les dépôts hyalins caractéristiques de cette dystrophie présentent une distribution géographique précise, respectant généralement la périphérie cornéenne. La progression des lésions suit un schéma centripète, avec une tendance à la confluence des opacités au fil des années. Bien que l’acuité visuelle puisse rester préservée pendant de nombreuses années, l’évolution vers une opacification centrale nécessite parfois un traitement chirurgical par kératectomie photothérapeutique ou greffe cornéenne lamellaire.
Dystrophie lattice : accumulation d’amyloïde et lignes réfringentes
La dystrophie lattice se distingue par l’accumulation d’amyloïde dans le stroma cornéen, créant un réseau caractéristique de lignes réfringentes visibles en rétroillumination. Cette pathologie, liée à des mutations du gène TGFBI, présente plusieurs variants cliniques dont le plus fréquent est le type I. Les dépôts amyloïdes forment des structures filamenteuses entrecroisées rappelant l’aspect d’un treillis, d’où le nom de la maladie.
L’évolution clinique de la dystrophie lattice se caractérise par l’apparition progressive d’érosions épithéliales récidivantes, particulièrement douloureuses et invalidantes. Ces épisodes érosifs résultent de la fragilisation de l’adhésion épithélio-stromale au niveau des dépôts amyloïdes. Le traitement symptomatique repose sur l’utilisation de pommades cicatrisantes et de lentilles thérapeutiques, tandis que les formes sévères peuvent nécessiter une intervention par laser excimer ou greffe cornéenne.
Dystrophie d’avellino : mutation R124H et phénotype mixte granulaire-lattice
La dystrophie d’Avellino, initialement décrite dans une population isolée d’Italie du Sud, présente un phénotype unique combinant les caractéristiques des dystrophies granulaire et lattice. Cette pathologie résulte d’une mutation spécifique R124H du gène TGFBI, entraînant la formation simultanée de dépôts hyalins et amyloïdes dans le stroma cornéen. La coexistence de ces deux types de dépôts confère à cette dystrophie une présentation clinique particulièrement complexe.
L’aspect biomicroscopique révèle un mélange d’opacités granulaires et de lignes lattice, créant un pattern morphologique pathognomonique. Cette dystrophie présente une particularité thérapeutique importante : la contre-indication absolue de la chirurgie réfractive au laser excimer. En effet, l’ablation laser peut provoquer une accélération dramatique de la formation des dépôts, entraînant une opacification cornéenne sévère et irréversible nécessitant une greffe cornéenne d’urgence.
Dystrophie de meesmann : microkystes épithéliaux et kératines mutées
La dystrophie de Meesmann affecte spécifiquement l’épithélium cornéen par l’accumulation de microkystes intra-épithéliaux résultant de mutations des gènes codant pour les kératines K3 et K12. Cette pathologie autosomique dominante se manifeste généralement dès l’enfance par l’apparition de multiples petites vésicules épithéliales visibles en rétroillumination. Les microkystes, d’aspect perlé, se distribuent de façon diffuse sur toute la surface cornéenne.
Contrairement aux autres dystrophies cornéennes, la dystrophie de Meesmann présente souvent un pronostic visuel favorable. Les symptômes incluent une photophobie modérée, un larmoiement intermittent et parfois des épisodes d’érosions épithéliales superficielles. Le traitement reste essentiellement symptomatique, basé sur l’utilisation de lubrifiants oculaires et de lentilles de contact thérapeutiques lors des phases érosives. La débridement épithélial ou la kératectomie photothérapeutique superficielle peuvent être envisagés en cas de gêne fonctionnelle significative.
Kératites infectieuses et leurs agents pathogènes spécifiques
Les kératites infectieuses constituent une urgence ophtalmologique majeure, représentant une menace directe pour l’intégrité anatomique et fonctionnelle de l’œil. Ces infections cornéennes, dont l’incidence a considérablement augmenté avec la démocratisation du port de lentilles de contact, impliquent un large spectre d’agents pathogènes : bactéries, virus, champignons et parasites. Chaque classe d’agents infectieux présente des caractéristiques épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques spécifiques nécessitant une identification rapide pour optimiser la prise en charge.
Le diagnostic différentiel des kératites infectieuses repose sur l’analyse conjointe des facteurs de risque, de la présentation clinique et des examens complémentaires. L’interrogatoire recherche systématiquement les antécédents de port de lentilles, de traumatisme oculaire, d’immunosuppression ou d’affection de la surface oculaire. L’examen biomicroscopique évalue l’aspect morphologique de l’infiltrat, sa localisation, sa densité et les signes inflammatoires associés. Les prélèvements microbiologiques, incluant l’examen direct et la culture, demeurent indispensables pour confirmer l’étiologie et guider l’antibiothérapie.
Kératite bactérienne à pseudomonas aeruginosa chez les porteurs de lentilles
Pseudomonas aeruginosa représente l’agent pathogène le plus redoutable des kératites bactériennes associées au port de lentilles de contact. Ce bacille gram négatif possède une capacité exceptionnelle d’adhésion aux matériaux des lentilles, particulièrement les hydrogels de silicone. La contamination survient généralement par l’intermédiaire de solutions d’entretien souillées, d’eau du robinet ou de manipulation avec des mains non désinfectées.
La kératite à Pseudomonas se caractérise par une évolution fulminante avec formation rapide d’un abcès cornéen central. L’infiltrat présente typiquement un aspect dense, circonscrit, accompagné d’un hypopion important et d’une nécrose stromale extensive. La sécrétion purulente verdâtre, pathognomonique de cette infection, résulte de la production de pyocyanine par la bactérie. Sans traitement approprié, la perforation cornéenne peut survenir en 24 à 48 heures, nécessitant une prise en charge chirurgicale d’urgence.
Kératite fongique à fusarium : épidémie ReNu MoistureLoc 2006
L’épidémie de kératites à Fusarium liée à l’utilisation de la solution ReNu MoistureLoc en 2006 a marqué un tournant dans la compréhension des infections fongiques oculaires. Cette crise sanitaire, touchant plusieurs centaines de patients dans le monde, a révélé l’insuffisance de l’activité antifongique de certains conservateurs utilisés dans les solutions d’entretien. Fusarium solani, champignon filamenteux ubiquitaire, présente une affinité particulière pour les lentilles en hydrogel et les cornées traumatisées.
La présentation clinique des kératites à Fusarium se distingue par la présence de lésions satellites périphériques autour de l’infiltrat principal, créant un aspect en « couronne ». L’évolution est caractérisée par une résistance aux antifongiques conventionnels et une tendance à l’extension en profondeur avec risque de perforation. Le diagnostic repose sur l’identification des filaments mycéliens à l’examen direct et l’isolement du champignon en culture sur milieu de Sabouraud. Le traitement associe antifongiques topiques intensifs et parfois systémiques, avec un pronostic souvent réservé nécessitant parfois une greffe cornéenne thérapeutique.
Kératite amibienne à acanthamoeba : facteurs de risque hydriques
Acanthamoeba, protozoaire libre présent dans l’environnement hydrique, est responsable d’une forme particulièrement sévère de kératite parasitaire. Les facteurs de risque incluent l’utilisation d’eau du robinet pour le nettoyage des lentilles, la baignade avec des lentilles, l’exposition à des jacuzzis ou piscines mal entretenues. Ce parasite présente la capacité unique de se transformer en kyste résistant lors de conditions défavorables, rendant le traitement particulièrement difficile.
La kératite amibienne évolue classiquement en deux phases. La phase initiale, souvent confondue avec une kératite virale, se caractérise par une douleur disproportionnée par rapport aux signes cliniques et une photophobie intense. La phase tardive voit l’apparition de l’infiltrat en « anneau », pathognomonique de cette infection. Les amibes suivent les filets nerveux cornéens, expliquant la douleur extrême ressentie par les patients. Le diagnostic nécessite des techniques spécialisées incluant PCR et culture sur gélose non nutritive ensemencée d’E. coli.
La kératite amibienne demeure l’une des infections oculaires les plus difficiles à traiter, avec un taux de succès thérapeutique qui ne dépasse pas 60% même avec un traitement optimal.
Kératite herpétique HSV-1 : ulcérations dendritiques et géographiques
L’herpès simplex virus de type 1 (HSV-1) représente la principale cause de kératite virale, affectant approximativement 1,5 million de personnes annuellement dans le monde. Cette infection présente la particularité de pouvoir rester latente dans les ganglions trigéminaux et de se réactiver périodiquement sous l’influence de facteurs déclenchants : stress, immunosuppression, exposition aux UV ou traumatisme oculaire. La primo-infection survient généralement dans l’enfance et passe souvent inaperçue.
La kératite herpétique épithéliale se manifeste par des ulcérations caractéristiques en forme dendritique, visibles après instillation de fluorescéine. Ces lésions arborescentes, aux bords surélevés et au fond géographique, constituent le signe pathognomonique de l’infection herpétique. L’évolution vers des formes géographiques étendues traduit une atteinte plus sévère nécessitant un traitement antiviral systémique. La kératite stromale, forme immuno-inflammatoire de la maladie, peut survenir lors des récurrences et constitue la principale cause de séquelles visuelles.
Ectasies cornéennes progressives et irrégularités topographiques
Les ectasies cornéennes regroupent un
ensemble hétérogène de pathologies caractérisées par une déformation progressive de la courbure cornéenne, entraînant des aberrations optiques importantes et une dégradation de la qualité visuelle. Ces affections, dont l’incidence ne cesse d’augmenter, touchent préférentiellement les sujets jeunes et présentent des patterns topographiques spécifiques permettant leur identification et leur classification. L’évolution naturelle de ces pathologies varie considérablement selon leur étiologie et leur sévérité initiale.
La caractérisation moderne des ectasies repose sur l’analyse topographique et tomographique avancée, permettant une détection précoce des formes infracliniques. Les indices de Klyce, Rabinowitz et Belin-Ambrosio constituent des outils diagnostiques essentiels pour différencier les ectasies primitives des formes secondaires post-chirurgicales. L’étude de la biomécanique cornéenne par Ocular Response Analyzer apporte des informations complémentaires sur la résistance tissulaire et les propriétés viscoélastiques de la cornée.
Kératocône idiopathique : indices de rabinowitz et progression asymétrique
Le kératocône idiopathique représente la forme la plus fréquente des ectasies cornéennes primitives, affectant environ 1 personne sur 2000 dans la population générale. Cette pathologie se caractérise par un amincissement stromal central ou paracentral associé à une protrusion conique de la surface cornéenne. Les indices topographiques de Rabinowitz, incluant le rapport I-S (différence de courbure entre secteurs inférieur et supérieur) et l’indice KISA%, permettent un dépistage précoce des formes débutantes.
L’évolution du kératocône présente typiquement une asymétrie inter-oculaire marquée, avec un œil dominant présentant une progression plus rapide et sévère. Les facteurs de progression incluent l’âge jeune au diagnostic, le frottement oculaire répété, le terrain atopique et certaines anomalies du collagène. La classification de Krumeich, basée sur les valeurs kératométriques et l’épaisseur cornéenne centrale, guide la stratégie thérapeutique : correction optique pour les stades I-II, cross-linking cornéen pour les formes évolutives, et techniques chirurgicales avancées pour les stades III-IV.
Dégénérescence marginale pellucide : amincissement en croissant inférieur
La dégénérescence marginale pellucide se distingue du kératocône par sa localisation périphérique caractéristique et son pattern topographique spécifique. Cette ectasie affecte préférentiellement la zone marginale inférieure de la cornée, créant un amincissement en forme de croissant s’étendant de 4 à 8 heures sur le cadran horaire. L’aire centrale demeure relativement préservée, expliquant la conservation prolongée de l’acuité visuelle malgré l’astigmatisme important.
Le diagnostic différentiel avec le kératocône repose sur l’analyse topographique révélant un pattern en « œil de homard » pathognomonique. La progression de cette pathologie suit généralement un rythme plus lent que le kératocône, avec une stabilisation fréquente après 40 ans. Le traitement des formes évoluées fait appel à des techniques spécialisées : segments intracornéens en arc, cross-linking périphérique, ou greffe en croissant dans les cas extrêmes. La correction optique nécessite souvent des lentilles de contact toriques spécialisées ou des lentilles sclérales.
Kératoglobe congénital : courbure uniforme et fragilité structurelle
Le kératoglobe représente une ectasie cornéenne rare caractérisée par une augmentation diffuse et uniforme de la courbure cornéenne associée à un amincissement généralisé. Contrairement au kératocône, cette pathologie congénitale présente une déformation sphérique plutôt que conique, avec une fragilité cornéenne extrême prédisposant aux perforations spontanées. La cornée apparaît uniformément bombée avec une courbure dépassant fréquemment 52 dioptries.
Cette pathologie s’associe souvent à d’autres anomalies oculaires : cataracte congénitale, luxation cristallinienne, glaucome secondaire ou anomalies rétiniennes. L’hérédité autosomique récessive est fréquente, avec implication de mutations des gènes CHL1 et FNDC3B. Le pronostic visuel reste généralement sombre en raison des complications associées et de la difficulté de correction optique. La prise en charge nécessite une surveillance rapprochée avec protection oculaire permanente et intervention chirurgicale précoce par greffe cornéenne pédiatrique en cas de menace perforative.
Ectasie post-LASIK : facteurs prédictifs et biomécanique cornéenne
L’ectasie cornéenne post-LASIK constitue la complication la plus redoutée de la chirurgie réfractive, survenant dans 0,02 à 0,6% des cas selon les études. Cette complication iatrogène résulte d’un affaiblissement biomécanique excessif de la structure cornéenne consécutif à l’ablation laser stromale. Les facteurs de risque incluent un lit stromal résiduel insuffisant (<250 μm), une topographie préopératoire suspecte, un âge jeune et une myopie élevée.
La physiopathologie de l’ectasie post-LASIK implique une rupture de l’équilibre entre la pression intraoculaire et la résistance cornéenne. Les indices biomécaniquest de l’ORA (Corneal Hysteresis, Corneal Resistance Factor) permettent une évaluation préopératoire du risque ectasique. La prévention repose sur le respect strict des critères d’éligibilité et l’utilisation d’algorithmes prédictifs comme le score ERSS (Ectasia Risk Score System). Le traitement des ectasies constituées associe cross-linking cornéen, correction optique spécialisée et parfois greffe cornéenne dans les formes sévères.
Opacifications cornéennes acquises et cicatricielles
Les opacifications cornéennes acquises représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par la perte de transparence tissulaire suite à des processus inflammatoires, traumatiques ou dégénératifs. Ces affections, responsables de déficits visuels significatifs, nécessitent une approche thérapeutique personnalisée selon leur étiologie, leur localisation et leur densité. L’impact fonctionnel varie considérablement selon que l’opacification affecte l’axe visuel central ou demeure périphérique.
La formation d’opacités cornéennes résulte de l’activation des kératocytes stromaux en myofibroblastes, cellules responsables de la synthèse excessive de collagène et de protéines de la matrice extracellulaire. Ce processus cicatriciel, initialement protecteur, peut évoluer vers une fibrose extensive altérant définitivement la transparence cornéenne. L’évaluation clinique combine l’examen biomicroscopique, la topographie cornéenne et l’OCT haute résolution pour caractériser précisément l’extension et la profondeur des lésions.
Les leucomes cornéens centraux, résultant le plus souvent de kératites infectieuses sévères ou de traumatismes perforants, constituent l’indication principale de greffe cornéenne thérapeutique. La densité de l’opacification, évaluée selon l’échelle de Fantes, détermine le type d’intervention : kératectomie photothérapeutique pour les opacités superficielles, greffe lamellaire pour les atteintes stromales partielles, ou greffe transfixiante pour les opacifications de pleine épaisseur.
Les cicatrices post-traumatiques présentent des caractéristiques particulières liées au mécanisme lésionnel initial. Les brûlures chimiques alcalines entraînent une nécrose tissulaire extensive avec risque de perforation secondaire et formation de symblépharon. Les traumatismes mécaniques pénétrants provoquent des cicatrices irrégulières souvent associées à des corps étrangers intrastromaux. La prise en charge précoce de ces lésions conditionne le pronostic fonctionnel final et la nécessité d’interventions chirurgicales reconstructrices ultérieures.
Anomalies congénitales de la cornée et du segment antérieur
Les anomalies congénitales de la cornée résultent de perturbations du développement embryonnaire survenant entre la 5ème et 7ème semaine de gestation. Ces malformations, d’incidence rare mais de pronostic souvent sévère, s’intègrent fréquemment dans des syndromes polymalformatifs affectant l’ensemble du segment antérieur oculaire. L’identification précoce de ces anomalies conditionne les possibilités de réhabilitation visuelle et la prévention de l’amblyopie déprivationnelle.
La sclérocornée représente l’anomalie congénitale cornéenne la plus fréquente, caractérisée par l’opacification partielle ou totale de la cornée par du tissu scléral. Cette pathologie résulte d’un défaut de migration des cellules de la crête neurale, entraînant une différenciation anormale du mésenchyme cornéen. L’aspect clinique varie de simples opacités périphériques à une opacification cornéenne complète associée à un aplatissement marqué de la courbure antérieure.
Les dermoïdes cornéo-conjonctivaux constituent une autre forme d’anomalie congénitale résultant de la persistance de tissus ectopiques dans la région cornéo-sclérale. Ces tumeurs bénignes, souvent bilatérales, présentent un aspect caractéristique avec présence de follicules pileux et de glandes sébacées. Leur localisation détermine l’impact visuel : les dermoïdes centraux nécessitent une exérèse chirurgicale précoce, tandis que les formes périphériques peuvent être surveillées.
Les anomalies congénitales de la cornée nécessitent une prise en charge multidisciplinaire impliquant ophtalmologistes pédiatriques, généticiens et orthoptistes pour optimiser le développement visuel de l’enfant.
La microcornée congénitale, définie par un diamètre cornéen horizontal inférieur à 10 mm chez l’adulte, s’associe fréquemment à d’autres anomalies oculaires : microphtalmie, cataracte, glaucome congénital ou colobome. Cette pathologie peut être isolée ou s’intégrer dans des syndromes génétiques complexes comme le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe. L’évaluation génétique est essentielle pour déterminer le mode de transmission et le conseil génétique familial.
Dégénérescences cornéennes liées à l’âge et aux facteurs environnementaux
Le vieillissement physiologique de la cornée s’accompagne de modifications structurelles et fonctionnelles progressives affectant toutes les couches tissulaires. Ces changements, exacerbés par l’exposition cumulative aux facteurs environnementaux, peuvent évoluer vers des dégénérescences pathologiques nécessitant une intervention thérapeutique. L’augmentation de l’espérance de vie dans les populations occidentales fait de ces pathologies un enjeu majeur de santé publique.
L’arcus sénilis représente la dégénérescence cornéenne liée à l’âge la plus fréquente, affectant plus de 60% des individus après 60 ans. Ce dépôt lipidique circonférentiel, situé dans le stroma périphérique, résulte de l’accumulation de cholestérol et d’esters de cholestérol. Bien que généralement asymptomatique, sa survenue précoce avant 40 ans (arcus juvénile) constitue un marqueur de dyslipidémie nécessitant un bilan métabolique approfondi.
La dégénérescence calcaire en bandelettes constitue une pathologie acquise caractérisée par le dépôt de phosphate de calcium dans la couche de Bowman et le stroma antérieur. Cette dégénérescence peut être primaire, liée au vieillissement, ou secondaire à des pathologies oculaires chroniques : uvéites, glaucome, phtyse du globe. L’aspect clinique typique montre des dépôts grisâtres disposés en bandes horizontales respectant la zone limbique supérieure et inférieure protégée par les paupières.
Comment l’exposition chronique aux rayonnements ultraviolets influence-t-elle le développement de ces dégénérescences ? Les études épidémiologiques démontrent une corrélation directe entre l’exposition solaire cumulative et la prévalence des dégénérescences cornéennes. Le ptérygion, excroissance fibrovasculaire de la conjonctive sur la cornée, illustre parfaitement cette relation causale. Sa distribution géographique suit la répartition de l’irradiation UV, avec une prévalence maximale dans les régions équatoriales.
La pinguécula, lésion dégénérative précurseur du ptérygion, se caractérise par l’accumulation de protéines élastiques dénaturées dans le stroma conjonctival. Cette « élastose actinique » résulte de la dégradation photo-induite des fibres élastiques par les radicaux libres générés lors de l’exposition UV. L’évolution vers un ptérygion véritable implique une néovascularisation et un processus inflammatoire chronique pouvant affecter la surface optique cornéenne et altérer la vision.